Gen
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000010404(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3423(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq28
- Koordinatlar
- Kromozom X: 149.476.988–149.505.306 (GRCh38)
- Eksonlar
- 28,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 550 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- ID2S
- Önceki semboller
- SIDS
- MANE Select transkripti
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
IDS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Mukopolisakkaridoz Tip II (Hunter Sendromu)
- X'e bağlı resesif
İduronat-2-sülfataz eksikliği, kaba yüz özellikleri, büyümüş karaciğer ve dalak, eklem sertliği, solunum yolu ve kalp hastalıkları ile ağır formda bilişsel gerilemeye yol açan glikozaminoglikan birikimine neden olur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Enzim replasman tedavisi (idursulfase) mevcuttur; taşıyıcı kadınların belirlenmesi ise aile taraması ve üreme planlaması yapılmasına olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
IDS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.653 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi IDS genini nasıl okur
558
IDS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 115 tanesi (%21), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (90 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, IDS genindeki 28,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
IDS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, IDS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). IDS geni: iduronate 2-sulfatase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ids
Dante Labs. IDS geni: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ids
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde