İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CARD11

caspase recruitment domain family member 11

Özet

Sitogenetik konum
7p22.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 2.906.142–3.043.867 (GRCh38)
Eksonlar
137,7 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.154 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
CARMA1, BIMP3
MANE Select transkripti
ENST00000396946.9NM_032415.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • EBV'ye Bağlı Lenfoproliferasyon ve CARD11 İmmün Disregülasyonu

    • NF-kB ile B hücre genişlemesi ve T hücre anerjisi (BENTA)Otozomal dominant

      CARD11'deki kazanç-of-fonksiyon değişikliklerinden kaynaklanan bu durum, B hücrelerinin genişlemesine, dalağın ve lenf düğümlerinin büyümesine ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanınması, enfeksiyonlar ile lenfomaya ilerleme açısından izlem yapılmasına olanak tanır.

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CARD11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CARD11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CARD11 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 7 üzerinde, 2.475.005 ile 3.475.004 arasında.Kromozom 77p22.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbGRIFIN: 2.474.728–2.476.894, geri iplikGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, ileri iplikLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, geri iplikBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, ileri iplikIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, ileri iplikTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, ileri iplikAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, geri iplikGNA12CARD11: 2.906.142–3.043.867, geri iplikCARD11SDK1: 3.301.252–4.269.000, ileri iplikSDK1CARD11 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 2.906.142–2.906.842, 701 bazEkson 24: 2.910.050–2.910.165, 116 bazEkson 23: 2.912.172–2.912.296, 125 bazEkson 22: 2.913.287–2.913.466, 180 bazEkson 21: 2.915.237–2.915.372, 136 bazEkson 20: 2.917.290–2.917.385, 96 bazEkson 19: 2.918.491–2.918.587, 97 bazEkson 18: 2.919.372–2.919.612, 241 bazEkson 17: 2.922.634–2.922.760, 127 bazEkson 16: 2.923.132–2.923.333, 202 bazEkson 15: 2.924.233–2.924.365, 133 bazEkson 14: 2.926.739–2.926.791, 53 bazEkson 13: 2.928.598–2.928.698, 101 bazEkson 12: 2.929.992–2.930.074, 83 bazEkson 11: 2.932.535–2.932.586, 52 bazEkson 10: 2.934.453–2.934.629, 177 bazEkson 9: 2.937.037–2.937.234, 198 bazEkson 8: 2.937.907–2.938.032, 126 bazEkson 7: 2.938.679–2.938.831, 153 bazEkson 6: 2.939.749–2.939.928, 180 bazEkson 5: 2.944.212–2.944.537, 326 bazEkson 4: 2.945.819–2.945.956, 138 bazEkson 3: 2.947.575–2.947.787, 213 bazEkson 2: 2.958.500–2.958.631, 132 bazEkson 1: 3.043.667–3.043.867, 201 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 137,7 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.465 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CARD11 genini nasıl okur

36

CARD11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CARD11 genindeki 137,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CARD11 geni: caspase recruitment domain family member 11. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/card11

Vancouver

Dante Labs. CARD11 geni: caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/card11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al