İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Özet

Sitogenetik konum
10q23.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 89.213.572–89.251.775 (GRCh38)
Eksonlar
38,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
399 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LAL, CESD
MANE Select transkripti
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği (Wolman Hastalığı ve CESD)

    • Lizozomal asit lipaz eksikliği (Wolman hastalığı ve kolesteril ester depolama hastalığı)Otozomal resesif

      Kolesteril esterler ve trigliseridlerin birikimi karaciğerin büyümesine, yağlı karaciğere ve fibrozise, yüksek LDL kolesterole ve erken ateroskleroza yol açar; infantil form ayrıca malabsorpsiyona ve adrenal kalsifikasyona neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi (sebelipaz alfa) mevcuttur ve bu durum yağlı karaciğer hastalığı veya ailesel hiperkolesterolemi ile karıştırılabilir.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

LIPA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 10, LIPA genin yerini gösteren köşeli parantezle. LIPA ve yakınındaki 16 gen, kromozom 10 üzerinde, 88.732.674 ile 89.732.673 arasında.Kromozom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88.706.249–88.752.776, ileri iplikLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, ileri iplikLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, ileri iplikLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, geri iplikANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, ileri iplikSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, geri iplikACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, ileri iplikFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, geri iplikCH25HLIPA: 89.213.572–89.251.775, geri iplikLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, ileri iplikIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, ileri iplikIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, ileri iplikIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, ileri iplikIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, ileri iplikIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, geri iplikSLC16A12PANK1: 89.579.497–89.645.263, geri iplikPANK1KIF20B: 89.701.581–89.774.939, ileri iplikKIF20BLIPA şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 89.213.572–89.215.061, 1.490 bazEkson 9: 89.215.938–89.216.009, 72 bazEkson 8: 89.222.511–89.222.582, 72 bazEkson 7: 89.223.684–89.223.830, 147 bazEkson 6: 89.225.092–89.225.228, 137 bazEkson 5: 89.226.895–89.227.004, 110 bazEkson 4: 89.228.200–89.228.398, 199 bazEkson 3: 89.245.676–89.245.793, 118 bazEkson 2: 89.247.538–89.247.649, 112 bazEkson 1: 89.251.737–89.251.775, 39 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,2 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.200 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LIPA genini nasıl okur

150

LIPA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LIPA genindeki 38,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LIPA geni: lipase A, lysosomal acid type. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA geni: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lipa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al