İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Önceki semboller
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Glikojen Depo Hastalığı Tip IOtozomal resesif

      G6PC1 (tip Ia) veya SLC37A4 (tip Ib) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; öğünler arasında düşük kan şekerine, büyümüş karaciğere ve tip Ib'de düşük nötrofil sayısına ve enfeksiyonlara yol açar.

      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumun bilinmesi, yavaş salınımlı nişasta içeren sık beslenmeye ve tip Ib'de nötropeni tedavisine olanak tanır; bu da tehlikeli düşük kan şekerini önler.

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC37A4 dizilemesi

158

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC37A4 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SLC37A4 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC37A4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Laboratory abnormality

20 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC37A4 geni: solute carrier family 37 member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4 geni: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc37a4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al