İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GAA

alpha glucosidase

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 80.101.581–80.119.881 (GRCh38)
Eksonlar
18,3 kb boyunca 20 ekson
Protein
952 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pompe Hastalığı

    • Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II)Otozomal resesif

      Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı (AMD), iskelet kasının yanı sıra kalp ve solunum kaslarını ve diğer dokuları etkileyen, metabolik miyopatiye yol açan otozomal resesif bir özelliktir. AMD, lizozomlarda glikojen birikmesinden kaynaklanan geniş bir klinik tablo yelpazesi sunar: Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, bebeklik başlangıçlı, klasik olmayan bebeklik başlangıçlı ve erişkin başlangıçlı formlar. Erken başlangıçlı formlar daha ağırdır ve sıklıkla ölümcüldür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi (alglukozidaz alfa; sipaglukozidaz alfa + miglustat, geç başlangıçlı hastalıkta üstün); solunum desteği (BiPAP/CPAP/mekanik ventilasyon); fizyoterapi; klinik çalışmalarda gen tedavisi

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GAA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, GAA genin yerini gösteren köşeli parantezle. GAA ve yakınındaki 16 gen, kromozom 17 üzerinde, 79.610.731 ile 80.610.730 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79.089.345–79.611.317, geri iplikRBFOX3ENPP7: 79.728.809–79.742.930, ileri iplikENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, ileri iplikCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, geri iplikCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, geri iplikCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, geri iplikTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, ileri iplikCCDC40GAA: 80.101.581–80.119.881, ileri iplikGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, geri iplikEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, ileri iplikCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, geri iplikSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, ileri iplikSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, ileri iplikRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, ileri iplikENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, geri iplikNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, ileri iplikRPTOR: 80.545.075–80.545.134, ileri iplikGAA şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 75 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 80.101.581–80.101.890, 310 bazEkson 2: 80.104.555–80.105.132, 578 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 56 varyant. ListeleEkson 3: 80.105.749–80.105.894, 146 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 4: 80.107.557–80.107.722, 166 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 5: 80.107.800–80.107.896, 97 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 6: 80.108.290–80.108.409, 120 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 19 varyant. ListeleEkson 7: 80.108.489–80.108.607, 119 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 8: 80.108.697–80.108.828, 132 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 17 varyant. ListeleEkson 9: 80.109.945–80.110.055, 111 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 10: 80.110.727–80.110.840, 114 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 11: 80.110.941–80.111.025, 85 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 12: 80.111.983–80.112.100, 118 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 13: 80.112.578–80.112.711, 134 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 37 varyant. ListeleEkson 14: 80.112.876–80.113.027, 152 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 37 varyant. ListeleEkson 15: 80.113.218–80.113.366, 149 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 16: 80.116.968–80.117.109, 142 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 17: 80.117.600–80.117.749, 150 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 18: 80.118.193–80.118.357, 165 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 19: 80.118.653–80.118.805, 153 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 20: 80.119.272–80.119.881, 610 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.859 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GAA genini nasıl okur

679

GAA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GAA genindeki 18,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (486)

Burada sayfası bulunan GAA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A14Rfs*18c.40_47delEkzon 280.104.622Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A150Gfs*27c.448dupEkzon 280.105.032Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A382Lfs*10c.1143delEkzon 780.108.554Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A486Pc.1456G>CEkzon 1080.110.745Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A610Dfs*88c.1824_1828dupEkzon 1380.112.644Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A691Sfs*7c.2066_2070dupEkzon 1580.113.240Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A761Ifs*35c.2281delinsATEkzon 1680.117.059Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.-32-1G>Cİntron 180.104.554Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.-32-2A>Gİntron 180.104.553Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.-32-3C>Aİntron 180.104.552Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

GAA varyantlarının tümüne bakın (486 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GAA geni: alpha glucosidase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA geni: alpha glucosidase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gaa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al