İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TLR8

toll like receptor 8

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 12.906.620–12.923.169 (GRCh38)
Eksonlar
16,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
1.041 amino asit
Diğer adları
CD288, hTLR8
MANE Select transkripti
ENST00000218032.7NM_138636.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    TLR8 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, TLR8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TLR8 ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 12.414.895 ile 13.414.894 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbFRMPD4: 11.822.423–12.724.523, ileri iplikFRMPD4PRPS2: 12.791.355–12.825.558, ileri iplikPRPS2TLR7: 12.866.994–12.890.361, ileri iplikTLR7TLR8: 12.906.620–12.923.169, ileri iplikTLR8TMSB4X: 12.975.003–12.977.228, ileri iplikTMSB4XFAM9C: 13.035.617–13.044.682, geri iplikFAM9CATXN3L: 13.318.647–13.320.053, geri iplikATXN3LTLR8 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.906.620–12.906.709, 90 bazEkson 2: 12.919.044–12.923.169, 4.126 baz125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.126 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TLR8 genini nasıl okur

    3

    TLR8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TLR8 genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TLR8 geni: toll like receptor 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tlr8

    Vancouver

    Dante Labs. TLR8 geni: toll like receptor 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tlr8

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al