Gen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117528↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5825↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 94.418.389–94.518.663 (GRCh38)
- Eksonlar
- 100,3 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 659 amino asit
- Diğer adları
- PMP70, ZWS2
- Önceki semboller
- PXMP1
- MANE Select transkripti
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABCD3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ABCD3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ABCD3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 100,3 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.980 tanesi proteini kodlar.
ABCD3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABCD3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABCD3 geni: ATP binding cassette subfamily D member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcd3
Dante Labs. ABCD3 geni: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcd3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde