İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Özet

Sitogenetik konum
2q32.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 190.969.149–191.014.171 (GRCh38)
Eksonlar
45 kb boyunca 25 ekson
Protein
750 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
STAT91, ISGF-3
MANE Select transkripti
ENST00000361099.8NM_007315.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kronik Mukokütanöz Kandidiyazis

    • STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ve TRAF3IP2 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, cilt, tırnak ve mukoza zarlarında kalıcı veya tekrarlayan Candida enfeksiyonları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi uzun vadeli antifungal tedaviye yön verir; STAT1 kazanım fonksiyonu durumunda ise otoimmünite ve anevrizmalar açısından izleme yapılmasını ve hedefe yönelik JAK inhibitörü tedavisinin değerlendirilmesini sağlar.

  • Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)

    • Tam STAT1 eksikliğiOtozomal resesif

      Her iki STAT1 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan ağır mikobakteri ve yaşamı tehdit edici viral enfeksiyonlar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genellikle kök hücre nakli gerekir.

    • Mendelyen mikobakteri hastalığına duyarlılık

      IL-12/interferon-gama yolağındaki kalıtsal bozukluklar; IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ve RORC gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenmiş bireylerin ve riskli akrabalarının BCG ve diğer canlı aşılardan kaçınması gerekir; enfeksiyonlar uzun süreli tedavi gerektirir ve bazı formlar interferon-gamaya yanıt verir.

  • STAT1 ve STAT3 Kazanım Fonksiyonu Hastalığı

    • Otoimmünite ile birlikte görülen STAT1 kazanım fonksiyonu hastalığıOtozomal dominant

      Aktive edici bir STAT1 değişikliğinden kaynaklanan enteropati, endokrin otoimmünite, bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar ve kısa boy.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      JAK inhibitörleri semptomları kontrol altına alabilir; anevrizmalar ve enfeksiyonlar açısından izlem önerilmektedir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

STAT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, STAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STAT1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 190.491.660 ile 191.491.659 arasında.Kromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190.407.896–190.509.205, ileri iplikMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, geri iplikNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, ileri iplikNAB1GLS: 190.880.322–190.965.552, ileri iplikGLSSTAT1: 190.969.149–191.014.171, geri iplikSTAT1STAT4: 191.029.570–191.178.435, geri iplikSTAT4MYO1B: 191.245.064–191.425.820, ileri iplikMYO1BSTAT1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 190.969.149–190.970.717, 1.569 bazEkson 24: 190.974.830–190.974.932, 103 bazEkson 23: 190.975.812–190.975.887, 76 bazEkson 22: 190.976.840–190.977.025, 186 bazEkson 21: 190.978.856–190.979.001, 146 bazEkson 20: 190.979.772–190.979.866, 95 bazEkson 19: 190.980.620–190.980.669, 50 bazEkson 18: 190.982.383–190.982.518, 136 bazEkson 17: 190.983.642–190.983.740, 99 bazEkson 16: 190.984.310–190.984.393, 84 bazEkson 15: 190.985.619–190.985.660, 42 bazEkson 14: 190.986.854–190.986.947, 94 bazEkson 13: 190.987.039–190.987.068, 30 bazEkson 12: 190.989.615–190.989.674, 60 bazEkson 11: 190.991.228–190.991.320, 93 bazEkson 10: 190.995.061–190.995.219, 159 bazEkson 9: 190.997.856–190.998.007, 152 bazEkson 8: 190.998.217–190.998.308, 92 bazEkson 7: 190.999.626–190.999.704, 79 bazEkson 6: 191.001.074–191.001.163, 90 bazEkson 5: 191.007.563–191.007.661, 99 bazEkson 4: 191.008.963–191.009.107, 145 bazEkson 3: 191.009.876–191.010.004, 129 bazEkson 2: 191.013.525–191.013.678, 154 bazEkson 1: 191.014.018–191.014.171, 154 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.253 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STAT1 genini nasıl okur

66

STAT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STAT1 genindeki 45 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STAT1 geni: signal transducer and activator of transcription 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1 geni: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al