İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Özet

Sitogenetik konum
5q35.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 4 ekson
Protein
153 amino asit
Diğer adları
FLJ20479
Önceki semboller
NOLA2
MANE Select transkripti
ENST00000274606.8NM_017838.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NHP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, NHP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NHP2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 5 üzerinde, 177.651.674 ile 178.651.673 arasında.Kromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, geri iplikFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, geri iplikPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, ileri iplikFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, ileri iplikN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, ileri iplikRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, geri iplikNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, geri iplikGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, ileri iplikHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, geri iplikPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, geri iplikCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, geri iplikCLK4NHP2 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 178.149.463–178.149.838, 376 bazEkson 3: 178.150.888–178.150.993, 106 bazEkson 2: 178.153.491–178.153.560, 70 bazEkson 1: 178.153.658–178.153.885, 228 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 462 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NHP2 geni: NHP2 ribonucleoprotein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2 geni: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nhp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al