İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Özet

Sitogenetik konum
4q13.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Eksonlar
288,3 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.205 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select transkripti
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

    • Hennekam Sendromu Tip 3Otozomal resesif

      ADAMTS3'teki değişikliklerden kaynaklanan, lenfödemi ve bağırsak ile diğer organlardaki şişmiş lenf damarlarını birleştiren bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ADAMTS3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, ADAMTS3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADAMTS3 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 4 üzerinde, 71.925.095 ile 72.925.094 arasında.Kromozom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, ileri iplikNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, geri iplikADAMTS3ADAMTS3 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 22 eksonEkson 22: 72.280.969–72.283.704, 2.736 bazEkson 21: 72.288.751–72.288.868, 118 bazEkson 20: 72.290.855–72.291.062, 208 bazEkson 19: 72.295.654–72.295.786, 133 bazEkson 18: 72.298.277–72.298.442, 166 bazEkson 17: 72.303.917–72.304.080, 164 bazEkson 16: 72.305.987–72.306.067, 81 bazEkson 15: 72.309.397–72.309.520, 124 bazEkson 14: 72.311.048–72.311.181, 134 bazEkson 13: 72.312.291–72.312.466, 176 bazEkson 12: 72.313.677–72.313.822, 146 bazEkson 11: 72.315.858–72.315.971, 114 bazEkson 10: 72.318.572–72.318.704, 133 bazEkson 9: 72.319.332–72.319.475, 144 bazEkson 8: 72.319.858–72.319.963, 106 bazEkson 7: 72.320.714–72.320.870, 157 bazEkson 6: 72.323.014–72.323.097, 84 bazEkson 5: 72.339.494–72.339.693, 200 bazEkson 4: 72.414.815–72.414.971, 157 bazEkson 3: 72.548.478–72.548.884, 407 bazEkson 2: 72.567.374–72.567.401, 28 bazEkson 1: 72.568.694–72.569.221, 528 baz22201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 288,3 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.618 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADAMTS3 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al