Gen
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000197969(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23230(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Eksonlar
- 244 kb boyunca 72 ekson
- Protein
- 3.174 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0986, BLTP5A
- Önceki semboller
- CHAC
- MANE Select transkripti
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
VPS13A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nöroakantositoz ve Huntington Hastalığı Fenokopyaları
- Nöroakantositoz
Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri ve nörodejenerasyonla seyreden bir hastalık grubu; VPS13A ile ilişkili kore-akantositoz (çekinik) ve XK ile ilişkili McLeod sendromu (X'e bağlı) bunlar arasındadır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nörolojik ve psikiyatrik bakım; McLeod sendromu olan kişilerin kan transfüzyonu gerekirse Kell uyumlu kan almaları gerekir.
VPS13A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 244 kb uzunluğunun 15,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.525 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VPS13A genini nasıl okur
468
VPS13A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, VPS13A genindeki 244 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
VPS13A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VPS13A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
60 özellik daha göster
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VPS13A geni: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13a
Dante Labs. VPS13A geni: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde