Gen
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000171105(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3643(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 7.112.265–7.294.414 (GRCh38)
- Eksonlar
- 182,2 kb boyunca 22 ekson
- Protein
- 1.382 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CD220
- MANE Select transkripti
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
INSR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiperinsülinizm
Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Ağır Kalıtsal İnsülin Direnci
- İnsülin direnci sendromu tip A
Akantozis nigrikans ve yüksek androjen düzeyleriyle birlikte görülen ağır insülin direnci; genellikle ergen kızlarda fark edilir ve bazen polikistik over sendromuna benzeyebilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Donohue sendromuOtozomal resesif
İnsülin reseptörü eksikliğinin en ağır şekli; doğumdan itibaren büyüme kısıtlılığı ve aşırı insülin direnciyle seyreder.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Rabson-Mendenhall sendromuOtozomal resesif
Çocukluk döneminden itibaren görülen ağır insülin direnci; büyüme, diş ve cilt bulgularıyla birlikte seyreder ve INSR geninin iki kopyasındaki varyantlardan kaynaklanır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
INSR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 182,2 kb uzunluğunun 9,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.149 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi INSR genini nasıl okur
23
INSR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, INSR genindeki 182,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
INSR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, INSR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
13 özellik daha göster
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
3 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
2 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). INSR geni: insulin receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/insr
Dante Labs. INSR geni: insulin receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/insr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde