İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDAN1

codanin 1

Özet

Sitogenetik konum
15q15.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 42.723.544–42.737.128 (GRCh38)
Eksonlar
13,6 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.227 amino asit
Diğer adları
CDA-I, CDAI
MANE Select transkripti
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Diseritropoietik Anemiler

    • Konjenital Diseritropoietik Anemi

      CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ve GATA1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan bir grup hastalıktır (tip I'den IV'e ve ilgili formlar). Çoğunlukla çekinik olarak kalıtılırlar, bazı dominant formları da vardır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, transfüzyon almadan da gelişebilen demir birikiminin izlenmesi ve tedavisine yol gösterir; tip I'de interferon-alfa yardımcı olabilir.

CDAN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, CDAN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDAN1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 15 üzerinde, 42.230.336 ile 43.230.335 arasında.Kromozom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42.209.667–42.274.128, geri iplikTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, ileri iplikGANC: 42.348.103–42.412.317, ileri iplikCAPN3: 42.359.494–42.412.949, ileri iplikCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, geri iplikZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, ileri iplikSNAP23: 42.497.395–42.548.786, geri iplikLRRC57: 42.534.627–42.548.802, geri iplikLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, ileri iplikHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, ileri iplikSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.128, geri iplikCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, geri iplikTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, geri iplikUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, ileri iplikTMEM62: 43.179.715–43.206.481, geri iplikCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, ileri iplikCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, geri iplikEPB42CDAN1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 42.723.544–42.724.616, 1.073 bazEkson 27: 42.725.144–42.725.251, 108 bazEkson 26: 42.725.489–42.725.670, 182 bazEkson 25: 42.726.097–42.726.160, 64 bazEkson 24: 42.726.310–42.726.417, 108 bazEkson 23: 42.727.621–42.727.769, 149 bazEkson 22: 42.727.955–42.728.033, 79 bazEkson 21: 42.728.204–42.728.267, 64 bazEkson 20: 42.728.652–42.728.810, 159 bazEkson 19: 42.729.023–42.729.126, 104 bazEkson 18: 42.729.229–42.729.362, 134 bazEkson 17: 42.729.568–42.729.622, 55 bazEkson 16: 42.729.796–42.729.885, 90 bazEkson 15: 42.730.128–42.730.215, 88 bazEkson 14: 42.730.598–42.730.764, 167 bazEkson 13: 42.730.925–42.731.071, 147 bazEkson 12: 42.731.211–42.731.331, 121 bazEkson 11: 42.731.620–42.731.825, 206 bazEkson 10: 42.732.333–42.732.408, 76 bazEkson 9: 42.733.097–42.733.186, 90 bazEkson 8: 42.733.938–42.734.047, 110 bazEkson 7: 42.734.226–42.734.346, 121 bazEkson 6: 42.735.100–42.735.178, 79 bazEkson 5: 42.735.261–42.735.374, 114 bazEkson 4: 42.735.510–42.735.679, 170 bazEkson 3: 42.735.875–42.736.078, 204 bazEkson 2: 42.736.302–42.736.780, 479 bazEkson 1: 42.737.013–42.737.128, 116 baz28262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,6 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.684 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDAN1 genini nasıl okur

34

CDAN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CDAN1 genindeki 13,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDAN1 geni: codanin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1 geni: codanin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdan1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al