İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Özet

Sitogenetik konum
11q13.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
Eksonlar
149 kb boyunca 16 ekson
Protein
677 amino asit
Diğer adları
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE Select transkripti
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

CLPB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CLPB genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLPB ve yakınındaki 21 gen, kromozom 11 üzerinde, 71.860.013 ile 72.860.012 arasında.Kromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, geri iplikXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, geri iplikXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, ileri iplikDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, ileri iplikRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, ileri iplikIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, geri iplikLRRC51: 72.080.286–72.096.895, ileri iplikLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, ileri iplikLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, geri iplikTOMT: 72.103.506–72.111.546, ileri iplikTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, geri iplikANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, ileri iplikFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, ileri iplikFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, ileri iplikFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, ileri iplikINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, geri iplikPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.531, geri iplikCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, geri iplikPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, geri iplikARAP1STARD10: 72.753.216–72.794.047, geri iplikSTARD10ATG16L2: 72.814.138–72.845.036, ileri iplikATG16L2FCHSD2: 72.836.042–73.142.485, geri iplikFCHSD2CLPB şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 72.285.495–72.293.615, 8.121 bazEkson 15: 72.294.022–72.294.126, 105 bazEkson 14: 72.294.325–72.294.444, 120 bazEkson 13: 72.294.620–72.294.693, 74 bazEkson 12: 72.295.492–72.295.648, 157 bazEkson 11: 72.301.803–72.301.964, 162 bazEkson 10: 72.302.304–72.302.348, 45 bazEkson 9: 72.307.199–72.307.254, 56 bazEkson 8: 72.308.527–72.308.604, 78 bazEkson 7: 72.317.106–72.317.220, 115 bazEkson 6: 72.329.707–72.329.804, 98 bazEkson 5: 72.358.880–72.359.008, 129 bazEkson 4: 72.380.281–72.380.384, 104 bazEkson 3: 72.402.966–72.403.052, 87 bazEkson 2: 72.430.312–72.430.363, 52 bazEkson 1: 72.434.072–72.434.531, 460 baz161510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 149 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.034 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLPB genini nasıl okur

37

CLPB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLPB genindeki 149 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLPB geni: ClpB family mitochondrial disaggregase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB geni: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clpb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al