İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Özet

Sitogenetik konum
7q11.21
Koordinatlar
Kromozom 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Eksonlar
21,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
651 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip VII (Sly Sendromu)

    • Otozomal resesif

      Beta-glukuronidaz eksikliği glikozaminoglikan birikimine yol açar; doğum öncesinde immün olmayan fetal hidrops olarak ortaya çıkabilir ya da daha sonra kaba yüz özellikleri, iskelet değişiklikleri, büyümüş karaciğer ve dalak ve değişken gelişimsel gecikme ile kendini gösterebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi (vestronidaz alfa) mevcuttur ve bilinen bir ailesel varyant doğum öncesi teste olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GUSB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, GUSB genin yerini gösteren köşeli parantezle. GUSB ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 65.471.449 ile 66.471.448 arasında.Kromozom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, ileri iplikVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, geri iplikGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, ileri iplikASL: 66.087.761–66.152.277, ileri iplikCRCP: 66.114.604–66.154.568, ileri iplikCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, ileri iplikTPST1GUSB şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 65.960.684–65.961.063, 380 bazEkson 11: 65.964.323–65.964.458, 136 bazEkson 10: 65.967.731–65.967.907, 177 bazEkson 9: 65.970.282–65.970.366, 85 bazEkson 8: 65.974.295–65.974.441, 147 bazEkson 7: 65.974.526–65.974.704, 179 bazEkson 6: 65.974.919–65.975.071, 153 bazEkson 5: 65.976.015–65.976.202, 188 bazEkson 4: 65.979.399–65.979.541, 143 bazEkson 3: 65.979.727–65.979.911, 185 bazEkson 2: 65.980.224–65.980.409, 186 bazEkson 1: 65.981.974–65.982.213, 240 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.956 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GUSB genini nasıl okur

93

GUSB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%6,5), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, GUSB genindeki 21,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GUSB geni: glucuronidase beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB geni: glucuronidase beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gusb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al