Gen
NPHP3
nephrocystin 3
- HGNC 7907(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000113971(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27031(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 132.680.609–132.722.409 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,8 kb boyunca 27 ekson
- Protein
- 1.330 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
- MANE Select transkripti
- ENST00000337331.10NM_153240.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NPHP3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu
- Senior-Løken SendromuOtozomal resesif
Nefronofizizin retina dejenerasyonu ile birlikte görüldüğü, erken görme kaybına yol açabilen bir formudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, böbrek takibinin yanı sıra göz muayenesine yönlendirilmenizi sağlar.
- NefronofizizOtozomal resesif
NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
NPHP3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,8 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.993 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NPHP3 genini nasıl okur
139
NPHP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NPHP3 genindeki 41,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NPHP3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NPHP3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged liver
- Abnormal biliary tract morphology
- Abnormal liver parenchyma morphology
- Abnormal pancreatic duct morphology
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
13 özellik daha göster
- Intestinal malrotation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Neonatal cholestatic liver disease
- Pancreatic dysplasia
- Pancreatic fibrosis
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Hepatic fibrosis
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NPHP3 geni: nephrocystin 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nphp3
Dante Labs. NPHP3 geni: nephrocystin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nphp3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde