İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Özet

Sitogenetik konum
1q22
Koordinatlar
Kromozom 1: 155.234.452–155.241.249 (GRCh38)
Eksonlar
6,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
536 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
GLUC, GBA
MANE Select transkripti
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Gaucher Hastalığı

    • Otozomal resesif

      Gaucher hastalığı (GD), üç ana formu (tip 1, 2 ve 3), fetal formu ve kardiyak tutulumlu bir varyantı (Gaucher hastalığı - oftalmopleji - kardiyovasküler kalsifikasyon veya Gaucher benzeri hastalık) kapsayan bir lizozomal depo hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi, substrat azaltma tedavisi, destekleyici bakım, kemik iliği nakli

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GBA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, GBA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GBA1 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 1 üzerinde, 154.737.851 ile 155.737.850 arasında.Kromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154.697.455–154.870.340, geri iplikKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, geri iplikPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, geri iplikPYGO2: 154.957.025–154.963.853, geri iplikSHC1: 154.962.284–154.974.452, geri iplikSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, ileri iplikCKS1BFLAD1: 154.983.311–154.993.111, ileri iplikFLAD1LENEP: 154.993.586–154.994.315, ileri iplikLENEPZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, ileri iplikDCST2: 155.018.520–155.033.781, geri iplikDCST1: 155.033.824–155.050.930, ileri iplikADAM15: 155.050.566–155.062.780, ileri iplikADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, ileri iplikEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, ileri iplikEFNA4-EFNA3EFNA3: 155.078.823–155.087.538, ileri iplikEFNA3EFNA1: 155.127.452–155.134.899, ileri iplikEFNA1SLC50A1: 155.135.344–155.138.857, ileri iplikDPM3: 155.138.457–155.140.595, geri iplikDPM3KRTCAP2: 155.169.182–155.173.475, geri iplik: 155.169.409–155.187.272, geri iplikTRIM46: 155.173.787–155.184.971, ileri iplikTRIM46MUC1: 155.185.824–155.192.916, geri iplikMUC1THBS3: 155.195.584–155.209.203, geri iplikTHBS3MTX1: 155.208.695–155.213.824, ileri iplikMTX1GBA1: 155.234.452–155.241.249, geri iplikGBA1ENTREP3: 155.247.205–155.255.824, geri iplikENTREP3SCAMP3: 155.255.979–155.262.433, geri iplikSCAMP3CLK2: 155.262.747–155.278.491, geri iplikCLK2HCN3: 155.277.328–155.289.848, ileri iplikHCN3PKLR: 155.289.265–155.301.443, geri iplikFDPS: 155.304.786–155.320.666, ileri iplikFDPSRUSC1: 155.320.739–155.331.422, ileri iplikRUSC1ASH1L: 155.335.268–155.563.162, geri iplikASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, ileri iplikMSTO1: 155.626.755–155.648.640, geri iplikYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, geri iplikYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, ileri iplikDAP3GBA1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 155.234.452–155.235.100, 649 bazEkson 10: 155.235.195–155.235.311, 117 bazEkson 9: 155.235.681–155.235.844, 164 bazEkson 8: 155.236.245–155.236.469, 225 bazEkson 7: 155.237.341–155.237.578, 238 bazEkson 6: 155.238.134–155.238.306, 173 bazEkson 5: 155.238.517–155.238.650, 134 bazEkson 4: 155.239.616–155.239.762, 147 bazEkson 3: 155.239.886–155.240.077, 192 bazEkson 2: 155.240.630–155.240.717, 88 bazEkson 1: 155.241.086–155.241.249, 164 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GBA1 genini nasıl okur

294

GBA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 294 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (177 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, GBA1 genindeki 6,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GBA1 geni: glucosylceramidase beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1 geni: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gba1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al