Gen
ADA
adenosine deaminase
- HGNC 186(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196839(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 100(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20q13.12
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 44.619.522–44.651.699 (GRCh38)
- Eksonlar
- 32,2 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 363 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ADA1
- MANE Select transkripti
- ENST00000372874.9NM_000022.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ADA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik
- Otozomal resesif
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- İmmün Yetmezlik Hastalığı
Buna bağlı 170 gen arasından biri
Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ADA değerini okuyan özellik raporu
Uyku ve Kronotip
- Derin Uyku Derinliği
ADA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 32,2 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.092 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ADA genini nasıl okur
143
ADA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ADA genindeki 32,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (27)
Burada sayfası bulunan ADA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Ekzon 11 | 44.620.391 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.219-2A>G | İntron 3 | 44.626.601 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.363-2A>G | İntron 4 | 44.625.686 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.603C>A | Ekzon 6 | 44.624.205 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.606+1G>T | İntron 6 | 44.624.201 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.975+1G>A | İntron 10 | 44.621.017 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.976-1G>C | İntron 10 | 44.620.402 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1078+2T>A | İntron 11 | 44.620.297 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E255X | c.763G>T | Ekzon 8 | 44.622.846 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G216R | c.646G>A | Ekzon 7 | 44.623.039 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
ADA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ADA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ADA geni: adenosine deaminase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ada
Dante Labs. ADA geni: adenosine deaminase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ada
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde