Gen
UROS
uroporphyrinogen III synthase
- HGNC 12592(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000188690(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7390(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q26.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 125.788.586–125.823.258 (GRCh38)
- Eksonlar
- 34,7 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 265 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000368797.10NM_000375.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
UROS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Porfiri
Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık
UROS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 34,7 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 798 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi UROS genini nasıl okur
9
UROS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, UROS genindeki 34,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
UROS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UROS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Low platelet count
- Bleeding tendency
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hyperplasia
- Increased immature red blood cells
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UROS geni: uroporphyrinogen III synthase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uros
Dante Labs. UROS geni: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uros
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde