İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
9p21.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Eksonlar
56,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
398 amino asit
Diğer adları
beta4Gal-T1
Önceki semboller
GGTB2
MANE Select transkripti
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    B4GALT1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, B4GALT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. B4GALT1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 9 üzerinde, 32.638.989 ile 33.638.988 arasında.Kromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, ileri iplikTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, geri iplikAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, ileri iplikDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, geri iplikSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, geri iplikB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, ileri iplikSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, geri iplikBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, ileri iplikCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, ileri iplikNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, geri iplikAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, geri iplikAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, geri iplikNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, ileri iplikANKRD18BB4GALT1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 6 eksonEkson 6: 33.110.642–33.113.586, 2.945 bazEkson 5: 33.113.774–33.113.878, 105 bazEkson 4: 33.115.991–33.116.113, 123 bazEkson 3: 33.120.419–33.120.606, 188 bazEkson 2: 33.135.189–33.135.424, 236 bazEkson 1: 33.166.758–33.167.336, 579 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 56,7 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.197 tanesi proteini kodlar.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    B4GALT1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, B4GALT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). B4GALT1 geni: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1 geni: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b4galt1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al