İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 22.773.222–22.815.435 (GRCh38)
Eksonlar
42,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
511 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
y+LAT-1, Y+LAT1
Önceki semboller
LPI
MANE Select transkripti
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Lizin İntoleransı ProteinürisiOtozomal resesif

      SLC7A7 genindeki varyantlardan kaynaklanır; lizin, arginin ve ornitin taşınımını bozar ve protein bakımından zengin öğünlerden sonra yüksek amonyağa, yetersiz büyümeye, akciğer ve böbrek komplikasyonlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, protein kısıtlamasının ve sitrülin takviyesinin uygulanmasına olanak tanır; üre döngüsü bozukluğu gibi yönetilir ve akciğer ile böbrekler izlenir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC7A7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, SLC7A7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC7A7 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 14 üzerinde, 22.294.329 ile 23.294.328 arasında.Kromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22.564.902–22.589.245, geri iplikDAD1ABHD4: 22.598.243–22.612.963, ileri iplikABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, geri iplikOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, ileri iplikOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.815.435, geri iplikSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, ileri iplikMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, ileri iplikMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, ileri iplikLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, ileri iplikREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, geri iplikRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, geri iplikPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, geri iplikHAUS4: 22.946.270–22.982.258, geri iplikAJUBA: 22.971.177–22.982.647, geri iplikAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, geri iplikC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, geri iplikPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, ileri iplikPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, geri iplikCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, geri iplikACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, ileri iplikC14orf119CIROP: 23.099.062–23.105.018, geri iplikCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, geri iplikCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, geri iplikSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, ileri iplikRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, geri iplikHOMEZSLC7A7 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 22.773.222–22.773.716, 495 bazEkson 9: 22.773.933–22.774.116, 184 bazEkson 8: 22.774.354–22.774.503, 150 bazEkson 7: 22.775.444–22.775.540, 97 bazEkson 6: 22.775.833–22.775.936, 104 bazEkson 5: 22.776.195–22.776.318, 124 bazEkson 4: 22.778.793–22.778.937, 145 bazEkson 3: 22.779.926–22.780.051, 126 bazEkson 2: 22.812.900–22.813.440, 541 bazEkson 1: 22.815.320–22.815.435, 116 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,2 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.536 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC7A7 genini nasıl okur

130

SLC7A7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC7A7 genindeki 42,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC7A7 geni: solute carrier family 7 member 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7 geni: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc7a7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al