Gen
OTC
ornithine transcarbamylase
- HGNC 8512↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000036473↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5009↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.4
- Koordinatlar
- Kromozom X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
- Eksonlar
- 68,8 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 354 amino asit
- Diğer adları
- OTCase, OTCD, OTC1
- MANE Select transkripti
- ENST00000039007.5NM_000531.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
OTC ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Üre Döngüsü Bozukluğu
Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit
OTC geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 68,8 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.065 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OTC genini nasıl okur
182
OTC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, OTC genindeki 68,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (49)
Burada sayfası bulunan OTC varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A208T | c.622G>A | Ekzon 6 | 38.403.699 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A209V | c.626C>T | Ekzon 6 | 38.403.703 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A233V | c.698C>T | Ekzon 7 | 38.408.776 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 38.352.699 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.77+1G>A | İntron 1 | 38.352.774 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.298+2T>G | İntron 3 | 38.369.879 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.540+1G>A | İntron 5 | 38.401.429 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.540+265G>A | İntron 5 | 38.401.693 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.663+1G>T | İntron 6 | 38.403.741 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.663+2T>C | İntron 6 | 38.403.742 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ARG1arginase 11 durumu paylaşıyor
- ASLargininosuccinate lyase1 durumu paylaşıyor
- ASS1argininosuccinate synthase 11 durumu paylaşıyor
- CA5Acarbonic anhydrase 5A1 durumu paylaşıyor
- CPS1carbamoyl-phosphate synthase 11 durumu paylaşıyor
- GLUD1glutamate dehydrogenase 11 durumu paylaşıyor
- MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 11 durumu paylaşıyor
- NAGSN-acetylglutamate synthase1 durumu paylaşıyor
- SLC25A13solute carrier family 25 member 131 durumu paylaşıyor
- SLC25A15solute carrier family 25 member 151 durumu paylaşıyor
OTC ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OTC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating uracil concentration
- High urine orotic acid levels
- Low blood sugar
- Decreased circulating citrulline concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OTC geni: ornithine transcarbamylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otc
Dante Labs. OTC geni: ornithine transcarbamylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otc
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde