İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Özet

Sitogenetik konum
4q28.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 125.314.955–125.492.932 (GRCh38)
Eksonlar
178 kb boyunca 18 ekson
Protein
4.983 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select transkripti
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

    • Hennekam Sendromu Tip 2Otozomal resesif

      FAT4'teki değişikliklerden kaynaklanan, lenfödemi, bağırsaktaki şişmiş lenf damarlarını ve değişken öğrenme güçlüklerini birleştiren bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FAT4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, FAT4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FAT4 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 4 üzerinde, 124.903.944 ile 125.903.943 arasında.Kromozom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125.314.955–125.492.932, ileri iplikFAT4FAT4 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 125.314.955–125.315.977, 1.023 bazEkson 2: 125.316.400–125.321.586, 5.187 bazEkson 3: 125.398.784–125.398.915, 132 bazEkson 4: 125.406.880–125.407.141, 262 bazEkson 5: 125.408.444–125.408.794, 351 bazEkson 6: 125.414.884–125.415.806, 923 bazEkson 7: 125.416.448–125.416.622, 175 bazEkson 8: 125.434.245–125.434.425, 181 bazEkson 9: 125.446.293–125.446.543, 251 bazEkson 10: 125.448.461–125.452.810, 4.350 bazEkson 11: 125.463.563–125.463.667, 105 bazEkson 12: 125.468.512–125.468.819, 308 bazEkson 13: 125.476.171–125.476.256, 86 bazEkson 14: 125.477.155–125.477.334, 180 bazEkson 15: 125.479.741–125.479.865, 125 bazEkson 16: 125.481.521–125.481.738, 218 bazEkson 17: 125.487.345–125.487.606, 262 bazEkson 18: 125.489.901–125.492.932, 3.032 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 178 kb uzunluğunun 17,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.952 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FAT4 genini nasıl okur

14

FAT4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FAT4 genindeki 178 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 17,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FAT4 geni: FAT atypical cadherin 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4 geni: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fat4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al