SLC4A1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Herediter Sferositoz

  • Herediter sferositoz, anemi, değişken sarılık, splenomegali ve kolelitiazis ile karakterize, geniş bir klinik spektruma sahip (semptomsuz taşıyıcılardan ağır hemolize kadar) konjenital hemolitik bir anemidir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Folik asit takviyesi; orta-ağır hastalıkta splenektomi (kısmi veya tam); splenektomi öncesi aşılama; safra taşları için kolesistektomi; aplastik krizler sırasında transfüzyon desteği; parvovirüs B19 açısından izlem

• Kırmızı Kan Hücre Zarı Bozuklukları

  • KriohidrositozOtozomal dominant

    Kırmızı hücre zarındaki bir anomaliye bağlı, nadir görülen, kalıtsal bir hemolitik anemidir. Yorgunluk, hafif anemi ve kırmızı kan hücrelerinden potasyum sızmasına bağlı psödohiperkalemi ile karakterizedir. Bu durumun belirleyici özelliği, kırmızı kan hücrelerinin 4 santigrat derecede saklandığında parçalanmasıdır.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Kalıtsal EliptositozOtozomal dominant

    Esas olarak SPTA1, SPTB veya EPB41 tarafından kodlanan, kırmızı hücre iskelet proteinlerindeki kalıtsal değişikliklerdir; kırmızı hücreleri oval veya uzamış hale getirir. Çoğu kişide belirti görülmez, ancak bazılarında hemolitik anemi gelişir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumun bilinmesi, olağandışı kan yayması bulgularını açıklar ve varsa anemi yönetimine rehberlik eder.

  • Kalıtsal StomatositozOtozomal dominant

    Kırmızı hücrelerin su ve tuz kaybettiği veya kazandığı bir grup hastalık; bunlara dehidrate kalıtsal stomatositoz (PIEZO1, KCNN4), overhidrate stomatositoz (RHAG), Güneydoğu Asya ovalositozu ve Rh-eksiklik sendromu dahildir. Bu durumlar değişen şiddette hemolitik anemiye ve bazen demir birikimine yol açabilir.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu hastalıklarda ciddi kan pıhtılaşması riskini artırdığı için dalak alınmasından kaçınılmalıdır.

• Renal Tübüler Asidoz

  • Distal Renal Tübüler AsidozOtozomal resesif

    SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ve diğer genlerdeki varyantların neden olduğu, böbreğin toplayıcı kanallarının asidi atamamasıyla seyreden kalıtsal bir durum; bazı türleri işitme kaybına da yol açar.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Alkali tedavisi böbrek kalsifikasyonunu ve büyüme sorunlarını önleyebilir; bazı türlerde işitme değerlendirmesi yapılması önerilir.

SLC4A1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 19,7 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.736 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC4A1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 12 durumu paylaşıyor
• SPTBspectrin beta, erythrocytic2 durumu paylaşıyor
• ANK1ankyrin 11 durumu paylaşıyor
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a41 durumu paylaşıyor
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B11 durumu paylaşıyor
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.11 durumu paylaşıyor
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.21 durumu paylaşıyor
• FOXI1forkhead box I11 durumu paylaşıyor
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 41 durumu paylaşıyor
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)1 durumu paylaşıyor
• RHAGRh associated glycoprotein1 durumu paylaşıyor
• RHCERh blood group CcEe antigens1 durumu paylaşıyor

SLC4A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC4A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla