İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
12q24.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 112.906.962–112.919.903 (GRCh38)
Eksonlar
12,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
400 amino asit
Diğer adları
OIASI, IFI-4
Önceki semboller
OIAS
MANE Select transkripti
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    OAS1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, OAS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OAS1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 12 üzerinde, 112.413.433 ile 113.413.432 arasında.Kromozom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112.403.955–112.418.844, geri iplikRPL6PTPN11: 112.418.351–112.509.918, ileri iplikPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, ileri iplikRPH3AOAS1: 112.906.962–112.919.903, ileri iplikOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, ileri iplikOAS3OAS2: 112.978.387–113.011.723, ileri iplikOAS2DTX1: 113.056.679–113.098.028, ileri iplikDTX1RASAL1: 113.096.515–113.136.262, geri iplikRASAL1CFAP73: 113.149.709–113.159.526, ileri iplikCFAP73DDX54: 113.157.173–113.185.508, geri iplikDDX54RITA1: 113.185.045–113.193.653, ileri iplikRITA1DRC10: 113.192.309–113.221.103, geri iplikDRC10TPCN1: 113.221.050–113.301.325, ileri iplikTPCN1SLC8B1: 113.298.759–113.359.502, geri iplikSLC8B1PLBD2: 113.358.543–113.391.629, ileri iplikPLBD2SDS: 113.392.423–113.426.301, geri iplikSDSSDSL: 113.409.798–113.438.395, ileri iplikSDSLOAS1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkson 1: 112.906.962–112.907.219, 258 bazEkson 2: 112.908.536–112.908.824, 289 bazEkson 3: 112.911.051–112.911.235, 185 bazEkson 4: 112.916.509–112.916.738, 230 bazEkson 5: 112.917.547–112.917.700, 154 bazEkson 6: 112.919.389–112.919.903, 515 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 12,9 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.203 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). OAS1 geni: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1 geni: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oas1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al