TNFRSF13B

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (Monogenik CVID)

  • Yaygın değişken immün yetmezlik

    Düşük IgG ile birlikte düşük IgA ve/veya IgM ve zayıf aşı yanıtı; tek genli formlar arasında NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ve TNFRSF13B (TACI) bulunur.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    İmmünoglobulin replasmanı ve enfeksiyonların erken tedavisi standart uygulamadır; genetik bir neden, otoimmünite, lenfoma ve akciğer hastalığının izlenmesine yol açabilir ve LRBA yetmezliği gibi bazı formlar hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

    Buna bağlı 114 gen arasından biri

    Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  • İmmün Yetmezlik Hastalığı

    Buna bağlı 170 gen arasından biri

    Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

TNFRSF13B geninin yapısı

Ekzonlar genin 33 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.

TNFRSF13B dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CD19CD19 molecule3 durumu paylaşıyor
• CR2complement C3d receptor 23 durumu paylaşıyor
• ICOSinducible T cell costimulator3 durumu paylaşıyor
• IKZF1IKAROS family zinc finger 13 durumu paylaşıyor
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 23 durumu paylaşıyor
• LRBALPS responsive beige-like anchor protein3 durumu paylaşıyor
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 13 durumu paylaşıyor
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 23 durumu paylaşıyor
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 13 durumu paylaşıyor
• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 durumu paylaşıyor
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 durumu paylaşıyor
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 durumu paylaşıyor

TNFRSF13B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TNFRSF13B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla