İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Özet

Sitogenetik konum
Xp21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
Eksonlar
46,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
444 amino asit
Diğer adları
XKR1, Kx, X1k
Önceki semboller
NA, NAC
MANE Select transkripti
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nöroakantositoz ve Huntington Hastalığı Fenokopyaları

    • Nöroakantositoz

      Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri ve nörodejenerasyonla seyreden bir hastalık grubu; VPS13A ile ilişkili kore-akantositoz (çekinik) ve XK ile ilişkili McLeod sendromu (X'e bağlı) bunlar arasındadır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nörolojik ve psikiyatrik bakım; McLeod sendromu olan kişilerin kan transfüzyonu gerekirse Kell uyumlu kan almaları gerekir.

XK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, XK genin yerini gösteren köşeli parantezle. XK ve yakınındaki 9 gen, kromozom X üzerinde, 37.208.961 ile 38.208.960 arasında.Kromozom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, ileri iplikPRRG1: 37.349.330–38.687.674, ileri iplikLANCL3: 37.571.565–37.684.463, ileri iplikLANCL3XK: 37.685.791–37.732.130, ileri iplikXKCYBB: 37.780.018–37.816.994, ileri iplikCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, geri iplikDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, ileri iplikH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, ileri iplikH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, ileri iplikSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, geri iplikSRPXXK şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 37.685.791–37.686.206, 416 bazEkson 2: 37.694.286–37.694.548, 263 bazEkson 3: 37.727.636–37.732.130, 4.495 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46,3 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.335 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi XK genini nasıl okur

3

XK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, XK genindeki 46,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XK geni: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK geni: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al