İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD27

CD27 molecule

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 6.444.955–6.451.713 (GRCh38)
Eksonlar
6,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
260 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
S152, Tp55
Önceki semboller
TNFRSF7
MANE Select transkripti
ENST00000266557.4NM_001242.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • EBV'ye Bağlı Lenfoproliferasyon ve CARD11 İmmün Disregülasyonu

    • CD27 eksikliğiOtozomal resesif

      CD27'deki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, kalıcı EBV enfeksiyonuna, lenfositlerin aşırı çoğalmasına ve lenfoma ile hemofagositik lenfohistiyositoz riskine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      EBV ve lenfoma açısından izlem, erken tedaviye olanak tanır ve kök hücre nakli değerlendirilebilir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CD27 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, CD27 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD27 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 12 üzerinde, 5.948.334 ile 6.948.333 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5.948.877–6.124.770, geri iplikVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, ileri iplikCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, ileri iplikPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, geri iplikTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, geri iplikSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, ileri iplikLTBRCD27: 6.444.955–6.451.713, ileri iplikCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, ileri iplikTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, geri iplikVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, geri iplikMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, ileri iplikNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, ileri iplikGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, geri iplikIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikUSP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikTPI1: 6.867.119–6.878.513, ileri iplikSPSB2: 6.870.934–6.889.358, geri iplikLRRC23: 6.873.455–6.914.243, ileri iplikLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, ileri iplikENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, ileri iplikATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, ileri iplikRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, ileri iplikRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, ileri iplikCD27 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.444.955–6.445.231, 277 bazEkson 2: 6.445.424–6.445.555, 132 bazEkson 3: 6.450.173–6.450.352, 180 bazEkson 4: 6.450.541–6.450.630, 90 bazEkson 5: 6.450.895–6.451.014, 120 bazEkson 6: 6.451.268–6.451.713, 446 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,8 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 783 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD27 genini nasıl okur

14

CD27 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD27 genindeki 6,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD27 geni: CD27 molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. CD27 geni: CD27 molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd27

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al