AtlasGen
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000177156↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6888↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.5
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 747.464–765.012 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,5 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 337 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/taldo1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTALDO1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TALDO1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TALDO1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.014 tanesi proteini kodlar.
TALDO1 dizilemesi
5Kolay
TALDO1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
TALDO1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: TALDO1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%1,3
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%0,4
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%20
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, TALDO1 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
10
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TALDO1 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil TALDO1 geninin 17,5 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 1,2 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (10)
The TALDO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 6
- Muhtemelen patojenik 4
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_006755.2(TALDO1):c.574C>T (p.Arg192Cys) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006755.2(TALDO1):c.643_644del (p.Lys215fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006755.2(TALDO1):c.793del (p.Gln265fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_006755.2(TALDO1):c.516dup (p.Ala173fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006755.2(TALDO1):c.575G>A (p.Arg192His) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006755.2(TALDO1):c.646_647del (p.Ser216fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006755.2(TALDO1):c.98-2A>G (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006755.2(TALDO1):c.512C>A (p.Ser171Tyr) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006755.2(TALDO1):c.676A>T (p.Lys226Ter) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_006755.2(TALDO1):c.695_696del (p.Ile232fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
TALDO1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TALDO1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TALDO1 geni: transaldolase 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/taldo1
Dante Labs. TALDO1 geni: transaldolase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/taldo1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde