İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
Eksonlar
33,5 kb boyunca 10 ekson
Protein
492 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DYT18, DYT9, GLUT-1
Önceki semboller
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select transkripti
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Paroksismal DiskineziOtozomal dominant

      Paroksismal diskinezi (PD), tekrarlayan ve yalnızca kısa süren, nöbetler halinde ortaya çıkan anormal istem dışı hareketler şeklinde görülen, nadir ve heterojen bir hareket bozuklukları grubudur. PD; paroksismal kinezigenik diskinezi (PKD), paroksismal kinezigenik olmayan diskinezi (PNKD), paroksismal egzersiz kaynaklı diskinezi (PED) ve PKD'nin varyant formu olan infantil konvülsiyon ve koreoatetoz sendromunu (ICCA sendromu) kapsar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SLC2A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, SLC2A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC2A1 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 1 üzerinde, 42.442.111 ile 43.442.110 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42.430.315–42.456.253, geri iplikZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, ileri iplikPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, ileri iplikCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, ileri iplikPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, ileri iplikYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, geri iplikP3H1: 42.746.335–42.767.084, geri iplikP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, ileri iplik: 42.767.292–42.794.493, ileri iplikTMEM269: 42.784.991–42.816.619, ileri iplikTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, geri iplikSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, ileri iplikERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, ileri iplikZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.868, geri iplikSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, ileri iplikCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, geri iplikEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, ileri iplikCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, ileri iplikTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, geri iplikC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, ileri iplikTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, ileri iplikMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, ileri iplikCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, geri iplikELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, geri iplikMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, ileri iplikSZT2SLC2A1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 42.925.353–42.927.241, 1.889 bazEkson 9: 42.927.605–42.927.808, 204 bazEkson 8: 42.928.932–42.929.033, 102 bazEkson 7: 42.929.210–42.929.314, 105 bazEkson 6: 42.929.593–42.929.780, 188 bazEkson 5: 42.929.873–42.930.035, 163 bazEkson 4: 42.930.626–42.930.866, 241 bazEkson 3: 42.931.046–42.931.206, 161 bazEkson 2: 42.943.226–42.943.321, 96 bazEkson 1: 42.958.634–42.958.868, 235 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,5 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.479 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC2A1 genini nasıl okur

131

SLC2A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC2A1 genindeki 33,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC2A1 geni: solute carrier family 2 member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1 geni: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc2a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al