İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TP53

tumor protein p53

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 7.668.421–7.687.490 (GRCh38)
Eksonlar
19,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
393 amino asit
Diğer adları
p53, LFS1
MANE Select transkripti
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Böbrek Kanseri

    • Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Li-Fraumeni Sendromu

    • Otozomal dominant

      Erken yaşta sarkomlar, meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom ve lösemi ile seyreden, TP53 ilişkili bir kanser yatkınlığı sendromudur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tüm vücut MR ile izlem, radyasyon maruziyetinin en aza indirilmesi, adrenokortikal kanser taraması, kaskad testi, prenatal/preimplantasyon genetik tanı

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Endokrin bezleri etkileyen malign bir neoplazi. Tipik örnekler arasında tiroid bezi karsinomu, paratiroid bezi karsinomu, hipofiz bezi karsinomu ve adrenal korteks karsinomu yer alır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TP53 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, TP53 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TP53 ve yakınındaki 70 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.177.956 ile 8.177.955 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7.172.427–7.179.666, geri iplikASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, geri iplikDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, ileri iplikDVL2: 7.225.338–7.234.538, geri iplikPHF23: 7.235.029–7.239.722, geri iplikGABARAP: 7.240.008–7.242.486, geri iplik: 7.240.427–7.244.635, geri iplikCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, geri iplik: 7.246.829–7.262.089, geri iplikELP5: 7.250.818–7.260.165, ileri iplikELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, geri iplikCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, ileri iplikYBX2: 7.288.253–7.294.750, geri iplikYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, ileri iplikGPS2: 7.309.470–7.315.564, geri iplik: 7.312.661–7.319.174, geri iplikNEURL4: 7.315.628–7.329.393, geri iplikNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, ileri iplikKCTD11: 7.351.889–7.354.944, ileri iplikKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, ileri iplikTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, ileri iplikTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, geri iplikPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, geri iplikTMEM256: 7.402.774–7.404.138, geri iplikNLGN2: 7.404.684–7.419.860, ileri iplikSPEM1: 7.420.323–7.421.637, ileri iplikSPEM2: 7.425.563–7.427.568, ileri iplikSPEM3: 7.428.857–7.432.820, ileri iplik: 7.428.861–7.436.278, ileri iplikTMEM102: 7.435.344–7.437.679, ileri iplikFGF11: 7.438.128–7.444.937, ileri iplikFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, ileri iplikCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, geri iplikZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, ileri iplikSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, ileri iplikPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, ileri iplikTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, ileri iplikTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, ileri iplikSENP3: 7.561.867–7.571.969, ileri iplikSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, ileri iplikEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, ileri iplikCD68: 7.579.380–7.582.515, ileri iplikMPDU1: 7.583.214–7.594.419, ileri iplikSOX15: 7.588.178–7.590.101, geri iplikSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.668.421–7.687.490, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikTMEM107TP53 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 87 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 72 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 118 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 115 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 7.668.421–7.669.690, 1.270 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 7.670.609–7.670.715, 107 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 9: 7.673.535–7.673.608, 74 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 8: 7.673.701–7.673.837, 137 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 7: 7.674.181–7.674.290, 110 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 6: 7.674.859–7.674.971, 113 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 5: 7.675.053–7.675.236, 184 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 39 varyant. ListeleEkson 4: 7.675.994–7.676.272, 279 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 3: 7.676.382–7.676.403, 22 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 7.676.521–7.676.622, 102 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 7.687.377–7.687.490, 114 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.182 tanesi proteini kodlar.

TP53 dizilemesi

0Düşük

100 üzerinden, TP53 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%2
  • GC içeriği%0
  • Referans kapsamı%0

596

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin TP53 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, TP53 genin tamamı olan 19,1 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

Sayfası olan varyantlar (162)

Burada sayfası bulunan TP53 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A138Pc.412G>CEkzon 57.675.200Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A138Vc.413C>TEkzon 57.675.199Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A161_Y163delinsDc.482_487delEkzon 57.675.124Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A347Dc.1040C>AEkzon 107.670.669Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.-29+1G>Tİntron 17.687.376Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.97-1G>Aİntron 37.676.273Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.375+5G>Aİntron 47.675.989Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.919+1G>Aİntron 87.673.700Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.993+1delİntron 97.673.533Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C124Xc.372C>AEkzon 47.675.997Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

TP53 varyantlarının tümüne bakın (162 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

TP53 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TP53 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-e609d43e.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TP53 geni: tumor protein p53. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53 geni: tumor protein p53 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tp53

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al