İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 11.377.207–11.384.314 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
508 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
EPO-R
MANE Select transkripti
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polisitemi

    • EPO Reseptör Mutasyonuna Bağlı Primer Ailesel PolisitemiOtozomal dominant

      Primer ailesel polisitemi, eritropoetin (EPO) reseptöründeki mutasyonlardan kaynaklanan, kalıtsal bir hematolojik bozukluktur. Düşük EPO düzeylerine rağmen kontrolsüz kırmızı kan hücresi üretimi sonucu mutlak kırmızı kan hücresi kütlesinin yükselmesiyle karakterizedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EPOR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, EPOR genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPOR ve yakınındaki 31 gen, kromozom 19 üzerinde, 10.880.761 ile 11.880.760 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10.871.447–10.923.081, ileri iplikCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, geri iplikYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, ileri iplikTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, ileri iplikSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, ileri iplikLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, geri iplikSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, geri iplikKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, geri iplikDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, ileri iplikANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, ileri iplikRAB3D: 11.322.047–11.346.433, geri iplikTMEM205: 11.342.775–11.346.534, geri iplikTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, ileri iplikPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, ileri iplikPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, ileri iplikSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.314, geri iplikEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, geri iplikRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, geri iplikODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, ileri iplikPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, geri iplikELAVL3: 11.466.240–11.505.698, geri iplikZNF653: 11.483.134–11.505.839, geri iplikZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, geri iplikECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, ileri iplikCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, geri iplikELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, ileri iplikZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, geri iplikACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, geri iplikZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, ileri iplikZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, ileri iplikZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, ileri iplikZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, ileri iplikZNF439EPOR şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 8 eksonEkson 8: 11.377.207–11.378.595, 1.389 bazEkson 7: 11.378.691–11.378.778, 88 bazEkson 6: 11.380.884–11.380.971, 88 bazEkson 5: 11.381.056–11.381.209, 154 bazEkson 4: 11.381.692–11.381.849, 158 bazEkson 3: 11.381.930–11.382.105, 176 bazEkson 2: 11.383.097–11.383.232, 136 bazEkson 1: 11.384.093–11.384.314, 222 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.527 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPOR geni: erythropoietin receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR geni: erythropoietin receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epor

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al