İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Özet

Sitogenetik konum
21q22.12
Koordinatlar
Kromozom 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
Eksonlar
261,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
480 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PEBP2A2, AMLCR1
Önceki semboller
AML1, CBFA2
MANE Select transkripti
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kan Kanseri Yatkınlığı ile Birlikte Kalıtsal TrombositopeniOtozomal dominant

      RUNX1 ailesel trombosit bozukluğu da dahil olmak üzere, düşük trombosit sayısının ya da düzgün çalışmayan trombositlerin, miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi gibi miyeloid kan kanserlerine yaşam boyu artmış riskle birlikte görüldüğü dominant bir durum grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi düzenli kan sayımı takibini destekler; kök hücre bağışçısı olarak önerilen yakınlar ise bağıştan önce test edilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RUNX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 21, RUNX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RUNX1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 21 üzerinde, 34.418.552 ile 35.418.551 arasında.Kromozom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34.414.494–34.423.951, geri iplikSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, geri iplikKCNE1: 34.511.122–34.614.913, geri iplikRCAN1: 34.513.142–34.615.323, geri iplikRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, ileri iplikCLIC6RUNX1: 34.787.801–35.049.302, geri iplikRUNX1RUNX1 şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 34.787.801–34.792.610, 4.810 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 44 varyant. ListeleEkson 8: 34.799.301–34.799.462, 162 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 7: 34.834.410–34.834.601, 192 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 6: 34.859.474–34.859.578, 105 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 29 varyant. ListeleEkson 5: 34.880.557–34.880.713, 157 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 39 varyant. ListeleEkson 4: 34.886.843–34.887.096, 254 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 46 varyant. ListeleEkson 3: 34.892.925–34.892.963, 39 bazEkson 2: 35.048.842–35.048.958, 117 bazEkson 1: 35.049.168–35.049.302, 135 baz9515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 261,5 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.443 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RUNX1 genini nasıl okur

184

RUNX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RUNX1 genindeki 261,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (219)

Burada sayfası bulunan RUNX1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A63Gfs*76c.184_187dupEkzon 434.887.006Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A65Rfs*73c.191_192insAEkzon 434.887.002Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A65Vfs*82c.166_193dupEkzon 434.887.000Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A83Gfs*55c.247dupEkzon 434.886.946Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A120Gfs*18c.356dupEkzon 534.880.708Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A134Pc.400G>CEkzon 534.880.665Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A134Qfs*2c.400_404delEkzon 534.880.660Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A134Tc.400G>AEkzon 534.880.665Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A134Vc.401C>TEkzon 534.880.664Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A142Gfs*2c.424dupEkzon 534.880.640Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

RUNX1 varyantlarının tümüne bakın (219 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RUNX1 geni: RUNX family transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1 geni: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/runx1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al