Χαρακτηριστικό
Decreased clarity of vision
Κλινική ονομασία: Reduced visual acuity
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Decreased clarity of vision, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας362 γονίδια που συνδέονται με το Decreased clarity of vision
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Decreased clarity of vision. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP250centrosomal protein 250 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CHRDL1chordin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DCTdopachrome tautomerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 322 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KERAkeratocan | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NRLneural retina leucine zipper | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDXKpyridoxal kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PROM1prominin 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| PXDNperoxidasin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBP4retinol binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RP1L1RP1 like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM44TRIM family member 44 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIREautoimmune regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMBPdynamin binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESPNespin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCANversican | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VSX1visual system homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| BEST1bestrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD247CD247 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASF1WASP family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT12keratin 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MIR184microRNA 184 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MIR204microRNA 204 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RHOAras homolog family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες