Característica

Moderate visual impairment

Nome clínico: Moderately reduced visual acuity

Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.

HPO HP:0030515

Também conhecida como: Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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27 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 genes associados a Moderate visual impairment

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Moderate visual impairment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CFAP20cilia and flagella associated protein 20	Sempre	Em 1 doença
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Sempre	Em 1 doença
FDXRferredoxin reductase	Sempre	Em 1 doença
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Sempre	Em 1 doença
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Sempre	Em 2 doenças
TMEM216transmembrane protein 216	Sempre	Em 1 doença
AHRaryl hydrocarbon receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNM1Ldynamin 1L	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OTX2orthodenticle homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RAC1Rac family small GTPase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Decreased clarity of vision

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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