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Gene

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Resumo

Localização citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 33,8 kb
Proteína
275 aminoácidos
Também conhecido como
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Símbolos anteriores
ZNF339, CHED1
Transcrito MANE Select
ENST00000278780.7NM_021220.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Hereditárias da Córnea

    • Distrofia da Córnea

      Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.

Como OVOL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa OVOL2. OVOL2 e 13 genes próximos no cromossoma 20, de 17 541 040 a 18 541 039.Cromossoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, fita inversaBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, fita diretaDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, fita inversaRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, fita diretaBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, fita inversaSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, fita diretaMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, fita inversaOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, fita diretaKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, fita diretaPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, fita diretaZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, fita inversaDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, fita diretaPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, fita inversaRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, fita diretaSEC23BDiagrama de OVOL2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 4: 18 024 163–18 024 952, 790 basesExão 3: 18 041 534–18 041 723, 190 basesExão 2: 18 056 657–18 056 877, 221 basesExão 1: 18 057 535–18 057 916, 382 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 33,8 kb do gene; 828 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OVOL2: ovo like zinc finger 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. Gene OVOL2: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ovol2

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