Característica
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Resumo
- Também conhecida como
- Legal blindness, Total vision loss
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test311 genes associados a Blindness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blindness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| CAPN5calpain 5 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 3 doenças |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | Em 5 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDH3cadherin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 271 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OATornithine aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP164centrosomal protein 164 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Não registado | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLGplasminogen | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PROS1protein S | Não registado | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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