Gene

CTNNA1

catenin alpha 1

Localização citogenética: 5q31.2
Coordenadas: Cromossoma 5: 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
Exões: 18 exões ao longo de 181,6 kb
Proteína: 906 aminoácidos
Hereditariedade: Autossómica dominante
Também conhecido como: CAP102
Transcrito MANE Select: ENST00000302763.12NM_001903.5
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Cancro Gástrico Difuso Hereditário
- Síndrome de cancro gástrico difuso e cancro da mama lobular relacionado com CTNNA1Autossómica dominante
  Variantes em CTNNA1 que aumentam o risco de cancro gástrico difuso e de cancro da mama lobular.
  - A ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  Normalmente recomenda-se vigilância endoscópica e rastreio da mama.
Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante
  Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.
  - A ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.

Hereditariedade

Autossómica dominante: Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CTNNA1 está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 181,6 kb do gene; 2721 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTNNA1

100

posições em CTNNA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 181,6 kb de CTNNA1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Características associadas a CTNNA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CTNNA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTNNA1: catenin alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. Gene CTNNA1: catenin alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctnna1

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