AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Decreased clarity of vision
Klinik adı: Reduced visual acuity
Özet
- Diğer adları
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/reduced-visual-acuity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDecreased clarity of visionHP:0007663
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Decreased clarity of vision ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDecreased clarity of vision ile ilişkili 362 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased clarity of vision özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Her zaman | 4 durumda |
| ACO2aconitase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Her zaman | 2 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Her zaman | 2 durumda |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Her zaman | 3 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Her zaman | 3 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Her zaman | 3 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Her zaman | 2 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Her zaman | 3 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Her zaman | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP250centrosomal protein 250 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Her zaman | 3 durumda |
| CHRDL1chordin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Her zaman | 2 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Her zaman | 2 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Her zaman | 2 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Her zaman | 3 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Her zaman | 2 durumda |
| DCTdopachrome tautomerase | Her zaman | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Her zaman | 2 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
322 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Her zaman | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Her zaman | 2 durumda |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Her zaman | 2 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Her zaman | 3 durumda |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Her zaman | 3 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Her zaman | 2 durumda |
| KERAkeratocan | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Her zaman | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Her zaman | 5 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Her zaman | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Her zaman | 2 durumda |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Her zaman | 2 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Her zaman | 2 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Her zaman | 4 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Her zaman | 3 durumda |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Her zaman | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Her zaman | 5 durumda |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Her zaman | 1 durumda |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Her zaman | 2 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Her zaman | 2 durumda |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Her zaman | 2 durumda |
| PDXKpyridoxal kinase | Her zaman | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Her zaman | 1 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Her zaman | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Her zaman | 2 durumda |
| PROM1prominin 1 | Her zaman | 5 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Her zaman | 2 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Her zaman | 2 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Her zaman | 6 durumda |
| PXDNperoxidasin | Her zaman | 1 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| RBP4retinol binding protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Her zaman | 2 durumda |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Her zaman | 1 durumda |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Her zaman | 1 durumda |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Her zaman | 2 durumda |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Her zaman | 3 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Her zaman | 5 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Her zaman | 3 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Her zaman | 2 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 2 durumda |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Her zaman | 6 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Her zaman | 2 durumda |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Her zaman | 3 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Her zaman | 2 durumda |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Her zaman | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Her zaman | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Her zaman | 1 durumda |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Her zaman | 1 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Her zaman | 4 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Her zaman | 4 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNMBPdynamin binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESPNespin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VCANversican | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WHRNwhirlin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD247CD247 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRT12keratin 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MIR184microRNA 184 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MIR204microRNA 204 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHOAras homolog family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde