Gene
KLC4
kinesin light chain 4
- HGNC 21624↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137171↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 89953↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 43 059 631–43 075 093 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 15,5 kb
- Proteína
- 619 aminoácidos
- Também conhecido como
- bA387M24.3
- Símbolos anteriores
- KNSL8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000347162.10NM_201521.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como KLC4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 15,5 kb do gene; 1860 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KLC4
1
posição em KLC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15,5 kb de KLC4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a KLC4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KLC4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Clonus
- Decreased nerve conduction velocity
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KLC4: kinesin light chain 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klc4
Dante Labs. Gene KLC4: kinesin light chain 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klc4
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