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Gene

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
10p11.22
Coordenadas
Cromossoma 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 210,6 kb
Proteína
1125 aminoácidos
Também conhecido como
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Símbolos anteriores
TCF8, PPCD3
Transcrito MANE Select
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Hereditárias da Córnea

    • Distrofia da Córnea

      Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.

Como ZEB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ZEB1. ZEB1 e 2 genes próximos no cromossoma 10, de 30 924 510 a 31 924 509.Cromossoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, fita inversaZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, fita diretaZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, fita inversaARHGAP12Diagrama de ZEB1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 31 319 216–31 319 292, 77 basesExão 2: 31 461 037–31 461 237, 201 basesExão 3: 31 495 776–31 495 838, 63 basesExão 4: 31 502 348–31 502 509, 162 basesExão 5: 31 510 673–31 510 875, 203 basesExão 6: 31 514 603–31 514 708, 106 basesExão 7: 31 520 126–31 521 936, 1811 basesExão 8: 31 523 933–31 524 113, 181 basesExão 9: 31 526 672–31 529 804, 3133 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 210,6 kb do gene; 3378 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZEB1

15

posições em ZEB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 210,6 kb de ZEB1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. Gene ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zeb1

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