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Gene

KRT12

keratin 12

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 5,9 kb
Proteína
494 aminoácidos
Também conhecido como
K12
Transcrito MANE Select
ENST00000251643.5NM_000223.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Hereditárias da Córnea

    • Distrofia da Córnea

      Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.

Como KRT12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KRT12. KRT12 e 54 genes próximos no cromossoma 17, de 40 364 263 a 41 364 262.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, fita inversaGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fita inversaTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, fita diretaIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fita inversaTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fita inversaCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, fita inversaSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, fita inversaKRT222: 40 654 665–40 665 181, fita inversaKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, fita inversaKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, fita inversaKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, fita inversaKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, fita inversaKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, fita inversaKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, fita inversaKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, fita inversaKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, fita inversaKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, fita inversaKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, fita inversaKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, fita inversaKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, fita inversaKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, fita inversaKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, fita inversaKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, fita inversaKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, fita inversaKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, fita inversaKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, fita inversaKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, fita inversaKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, fita inversaKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, fita inversaKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, fita inversaKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fita diretaKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fita inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fita inversaKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fita diretaKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fita inversaKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fita inversaKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fita inversaKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fita inversaKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fita inversaKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fita inversaKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fita inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fita inversaKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fita diretaKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fita diretaKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fita diretaKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fita diretaKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fita diretaKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fita diretaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fita diretaKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fita diretaKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fita inversaKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fita inversaKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fita inversaKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fita inversaKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fita inversaKRT33BDiagrama de KRT12: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 8: 40 861 303–40 861 758, 456 basesExão 7: 40 862 565–40 862 635, 71 basesExão 6: 40 863 123–40 863 343, 221 basesExão 5: 40 863 485–40 863 610, 126 basesExão 4: 40 863 703–40 863 864, 162 basesExão 3: 40 864 806–40 864 962, 157 basesExão 2: 40 866 155–40 866 237, 83 basesExão 1: 40 866 620–40 867 223, 604 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 5,9 kb do gene; 1485 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT12: keratin 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT12: keratin 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt12

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