Gene
COL8A2
collagen type VIII alpha 2 chain
- HGNC 2216(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171812(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1296(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 30 kb
- Proteína
- 703 aminoácidos
- Também conhecido como
- PPCD, FECD1, PPCD2
- Símbolos anteriores
- FECD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397799.2NM_005202.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofias Hereditárias da Córnea
- Distrofia da Córnea
Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.
Como COL8A2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 30 kb do gene; 2112 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a COL8A2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL8A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
Mostrar mais 19 características
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal degeneration
- Corneal dystrophy
- Corneal guttata
- Descemet Membrane Folds
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col8a2
Dante Labs. Gene COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col8a2
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