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Gene

FRMD7

FERM domain containing 7

Resumo

Localização citogenética
Xq26.2
Coordenadas
Cromossoma X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 51 kb
Proteína
714 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ43346
Símbolos anteriores
NYS, NYS1
Transcrito MANE Select
ENST00000298542.9NM_194277.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FRMD7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FRMD7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FRMD7. FRMD7 e 3 genes próximos no cromossoma X, de 131 602 505 a 132 602 504.Cromossoma XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 MbSTK26: 132 023 223–132 075 948, fita diretaSTK26FRMD7: 132 076 990–132 128 020, fita inversaFRMD7RAP2C: 132 202 882–132 219 627, fita inversaRAP2CMBNL3: 132 369 320–132 490 155, fita inversaMBNL3Diagrama de FRMD7: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 132 076 990–132 078 966, 1977 basesExão 11: 132 080 006–132 080 081, 76 basesExão 10: 132 080 198–132 080 266, 69 basesExão 9: 132 082 363–132 082 526, 164 basesExão 8: 132 084 490–132 084 585, 96 basesExão 7: 132 085 581–132 085 728, 148 basesExão 6: 132 085 920–132 086 034, 115 basesExão 5: 132 094 042–132 094 139, 98 basesExão 4: 132 097 266–132 097 344, 79 basesExão 3: 132 099 468–132 099 510, 43 basesExão 2: 132 100 612–132 100 716, 105 basesExão 1: 132 127 788–132 128 020, 233 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 51 kb do gene; 2145 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FRMD7

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posições em FRMD7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51 kb de FRMD7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FRMD7: FERM domain containing 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frmd7

Vancouver

Dante Labs. Gene FRMD7: FERM domain containing 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frmd7

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