Característica
Lazy eye
Nome clínico: Amblyopia
Reduced visual acuity that is uncorrectable by lenses in the absence of detectable anatomic defects in the eye or visual pathways.
Resumo
- Também conhecida como
- Wandering eye, Wandering eyes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test126 genes associados a Lazy eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lazy eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMBPdynamin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 86 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRSS56serine protease 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Não registado | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Não registado | Em 1 doença |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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