Kenmerk
Decreased clarity of vision
Klinische naam: Reduced visual acuity
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Decreased clarity of vision, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen362 genen gekoppeld aan Decreased clarity of vision
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased clarity of vision voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| ACO2aconitase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ATF6activating transcription factor 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP250centrosomal protein 250 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CHRDL1chordin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLRN1clarin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CRXcone-rod homeobox | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DCTdopachrome tautomerase | Altijd | In 1 aandoening |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 322 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Altijd | In 3 aandoeningen |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KERAkeratocan | Altijd | In 1 aandoening |
| KLC4kinesin light chain 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL7kelch like family member 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Altijd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Altijd | In 1 aandoening |
| MAKmale germ cell associated kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Altijd | In 1 aandoening |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Altijd | In 4 aandoeningen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NRLneural retina leucine zipper | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Altijd | In 1 aandoening |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PDXKpyridoxal kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Altijd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PROM1prominin 1 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRPH2peripherin 2 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| PXDNperoxidasin | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RBP3retinol binding protein 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RBP4retinol binding protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| RHOrhodopsin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RP1L1RP1 like 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Altijd | In 5 aandoeningen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Altijd | In 6 aandoeningen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIM44TRIM family member 44 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Altijd | In 1 aandoening |
| TULP1TUB like protein 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Altijd | In 1 aandoening |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIREautoimmune regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNMBPdynamin binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SAGS-antigen visual arrestin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TCF4transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN7ataxin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CABP4calcium binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ESPNespin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIZkizuna centrosomal protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYO7Amyosin VIIA | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCDH15protocadherin related 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USH2Ausherin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VCANversican | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VSX1visual system homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WHRNwhirlin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARSAarylsulfatase A | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| BEST1bestrophin 1 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD247CD247 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA1549KIAA1549 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRCDphotoreceptor disc component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASF1WASP family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRT12keratin 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MIR184microRNA 184 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MIR204microRNA 204 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RHOAras homolog family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken