AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Decreased clarity of vision
Klinikai név: Reduced visual acuity
Összefoglaló
- Más néven
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/reduced-visual-acuity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDecreased clarity of visionHP:0007663
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Decreased clarity of vision nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet362 gén kapcsolódik ehhez: Decreased clarity of vision
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Decreased clarity of vision. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mindig | 4 betegségben |
| ACO2aconitase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Mindig | 2 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Mindig | 2 betegségben |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mindig | 2 betegségben |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mindig | 2 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mindig | 3 betegségben |
| ATF6activating transcription factor 6 | Mindig | 2 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mindig | 3 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mindig | 3 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Mindig | 2 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Mindig | 1 betegségben |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Mindig | 3 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mindig | 2 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Mindig | 1 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP250centrosomal protein 250 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mindig | 3 betegségben |
| CHRDL1chordin like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Mindig | 2 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Mindig | 2 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Mindig | 2 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mindig | 3 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Mindig | 2 betegségben |
| DCTdopachrome tautomerase | Mindig | 1 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mindig | 2 betegségben |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mindig | 1 betegségben |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Mindig | 1 betegségben |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Mindig | 2 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
További 322 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Mindig | 1 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mindig | 2 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Mindig | 2 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Mindig | 3 betegségben |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mindig | 3 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mindig | 3 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Mindig | 2 betegségben |
| KERAkeratocan | Mindig | 1 betegségben |
| KLC4kinesin light chain 4 | Mindig | 1 betegségben |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mindig | 2 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Mindig | 1 betegségben |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Mindig | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mindig | 5 betegségben |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Mindig | 1 betegségben |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mindig | 2 betegségben |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Mindig | 1 betegségben |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Mindig | 2 betegségben |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Mindig | 1 betegségben |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Mindig | 2 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mindig | 4 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mindig | 2 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Mindig | 2 betegségben |
| NRLneural retina leucine zipper | Mindig | 3 betegségben |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Mindig | 1 betegségben |
| PAX2paired box 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Mindig | 5 betegségben |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Mindig | 1 betegségben |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Mindig | 2 betegségben |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mindig | 2 betegségben |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Mindig | 2 betegségben |
| PDXKpyridoxal kinase | Mindig | 1 betegségben |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Mindig | 1 betegségben |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Mindig | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mindig | 2 betegségben |
| PROM1prominin 1 | Mindig | 5 betegségben |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mindig | 2 betegségben |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mindig | 2 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Mindig | 6 betegségben |
| PXDNperoxidasin | Mindig | 1 betegségben |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mindig | 2 betegségben |
| RBP4retinol binding protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mindig | 2 betegségben |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Mindig | 1 betegségben |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Mindig | 1 betegségben |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| RHOrhodopsin | Mindig | 2 betegségben |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| RP1L1RP1 like 1 | Mindig | 2 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mindig | 3 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mindig | 5 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mindig | 3 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mindig | 2 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mindig | 2 betegségben |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Mindig | 6 betegségben |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mindig | 2 betegségben |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Mindig | 1 betegségben |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Mindig | 2 betegségben |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mindig | 3 betegségben |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Mindig | 1 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mindig | 2 betegségben |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Mindig | 1 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Mindig | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Mindig | 3 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Mindig | 1 betegségben |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Mindig | 1 betegségben |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Mindig | 1 betegségben |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Mindig | 4 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mindig | 4 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNMBPdynamin binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN7ataxin 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH23cadherin related 23 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ESPNespin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GSNgelsolin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIZkizuna centrosomal protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYO7Amyosin VIIA | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCDH15protocadherin related 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SELENOIselenoprotein I | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VCANversican | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VSX1visual system homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WHRNwhirlin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARSAarylsulfatase A | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD247CD247 molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FXNfrataxin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA1549KIAA1549 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRCDphotoreceptor disc component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WASF1WASP family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRT12keratin 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MIR184microRNA 184 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MIR204microRNA 204 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RHOAras homolog family member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt