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Gene

ITM2B

integral membrane protein 2B

Resumo

Localização citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 37,2 kb
Proteína
266 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
Transcrito MANE Select
ENST00000647800.2NM_021999.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Angiopatia Amiloide Cerebral

    • Autossómica dominante

      A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA) descreve um grupo de doenças familiares raras do sistema nervoso central, caracterizadas pela deposição de amiloide nos vasos sanguíneos cerebrais, que conduz a AVC hemorrágicos e não hemorrágicos, a défices neurológicos focais e a um declínio cognitivo progressivo que acaba por levar à demência.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Amiloidose Hereditária

    • Autossómica dominante

      A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ITM2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa ITM2B. ITM2B e 7 genes próximos no cromossoma 13, de 47 751 782 a 48 751 781.Cromossoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, fita inversaSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, fita inversaMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fita diretaNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, fita diretaITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, fita diretaRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, fita inversaLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, fita inversaRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, fita diretaCYSLTR2Diagrama de ITM2B: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 48 233 206–48 233 477, 272 basesExão 2: 48 253 808–48 253 936, 129 basesExão 3: 48 256 177–48 256 383, 207 basesExão 4: 48 258 126–48 258 236, 111 basesExão 5: 48 258 797–48 258 947, 151 basesExão 6: 48 261 139–48 270 357, 9219 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,1 kb dos 37,2 kb do gene; 801 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ITM2B

1

posição em ITM2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,2 kb de ITM2B, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ITM2B: integral membrane protein 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. Gene ITM2B: integral membrane protein 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itm2b

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