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Gene

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Resumo

Localização citogenética
13q14.11
Coordenadas
Cromossoma 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Exões
45 exões ao longo de 394,3 kb
Proteína
1905 aminoácidos
Também conhecido como
P7BP2
Símbolos anteriores
KIAA0564
Transcrito MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como VWA8 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa VWA8. VWA8 e 6 genes próximos no cromossoma 13, de 41 172 560 a 42 355 384.Cromossoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, fita inversaKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, fita inversaMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, fita diretaNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, fita diretaRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, fita inversaVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, fita diretaDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, fita diretaAKAP11Diagrama de VWA8: 45 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 45: 41 566 835–41 568 305, 1471 basesExão 44: 41 570 468–41 570 706, 239 basesExão 43: 41 575 740–41 575 838, 99 basesExão 42: 41 587 512–41 587 670, 159 basesExão 41: 41 590 640–41 590 765, 126 basesExão 40: 41 605 168–41 605 276, 109 basesExão 39: 41 611 576–41 611 732, 157 basesExão 38: 41 614 976–41 615 084, 109 basesExão 37: 41 670 946–41 671 147, 202 basesExão 36: 41 675 215–41 675 296, 82 basesExão 35: 41 685 047–41 685 242, 196 basesExão 34: 41 689 354–41 689 508, 155 basesExão 33: 41 690 166–41 690 275, 110 basesExão 32: 41 691 320–41 691 445, 126 basesExão 31: 41 691 874–41 691 938, 65 basesExão 30: 41 692 862–41 692 972, 111 basesExão 29: 41 699 071–41 699 270, 200 basesExão 28: 41 701 392–41 701 530, 139 basesExão 27: 41 703 303–41 703 411, 109 basesExão 26: 41 719 591–41 719 742, 152 basesExão 25: 41 721 370–41 721 575, 206 basesExão 24: 41 727 194–41 727 313, 120 basesExão 23: 41 729 542–41 729 677, 136 basesExão 22: 41 732 080–41 732 155, 76 basesExão 21: 41 761 128–41 761 204, 77 basesExão 20: 41 777 985–41 778 056, 72 basesExão 19: 41 783 795–41 783 901, 107 basesExão 18: 41 787 437–41 787 543, 107 basesExão 17: 41 811 225–41 811 340, 116 basesExão 16: 41 816 698–41 816 775, 78 basesExão 15: 41 819 218–41 819 386, 169 basesExão 14: 41 830 529–41 830 642, 114 basesExão 13: 41 833 371–41 833 531, 161 basesExão 12: 41 865 736–41 865 813, 78 basesExão 11: 41 865 902–41 866 036, 135 basesExão 10: 41 868 346–41 868 477, 132 basesExão 9: 41 883 387–41 883 491, 105 basesExão 8: 41 885 920–41 886 028, 109 basesExão 7: 41 886 781–41 886 830, 50 basesExão 6: 41 887 197–41 887 361, 165 basesExão 5: 41 891 420–41 891 587, 168 basesExão 4: 41 907 586–41 907 696, 111 basesExão 3: 41 912 038–41 912 168, 131 basesExão 2: 41 949 936–41 950 013, 78 basesExão 1: 41 960 853–41 961 109, 257 bases454030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,2 kb dos 394,3 kb do gene; 5718 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vwa8

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