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Gene

PDXK

pyridoxal kinase

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 43 719 129–43 762 299 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 43,2 kb
Proteína
312 aminoácidos
Também conhecido como
PNK, PKH, FLJ21324, PRED79, FLJ31940, MGC15873
Símbolos anteriores
C21orf97, C21orf124
Transcrito MANE Select
ENST00000291565.9NM_003681.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PDXK ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PDXK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa PDXK. PDXK e 12 genes próximos no cromossoma 21, de 43 240 714 a 44 240 713.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSIK1: 43 414 483–43 427 137, fita inversaSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, fita inversaHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fita diretaH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fita diretaRRP1BPDXK: 43 719 129–43 762 299, fita diretaPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, fita inversaCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, fita diretaRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, fita diretaAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, fita diretaTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, fita diretaTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, fita diretaPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, fita diretaGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, fita inversaICOSLGDiagrama de PDXK: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 719 129–43 719 381, 253 basesExão 2: 43 734 069–43 734 123, 55 basesExão 3: 43 741 667–43 741 771, 105 basesExão 4: 43 743 724–43 743 807, 84 basesExão 5: 43 746 079–43 746 125, 47 basesExão 6: 43 748 995–43 749 080, 86 basesExão 7: 43 750 500–43 750 545, 46 basesExão 8: 43 752 518–43 752 629, 112 basesExão 9: 43 753 583–43 753 719, 137 basesExão 10: 43 755 698–43 755 764, 67 basesExão 11: 43 755 951–43 762 299, 6349 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 43,2 kb do gene; 939 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDXK

2

posições em PDXK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43,2 kb de PDXK, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PDXK: pyridoxal kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdxk

Vancouver

Dante Labs. Gene PDXK: pyridoxal kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdxk

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